Home -> Deafness Gene Mutation Database

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GENE 

LOCUS or SYNDROME 

LAST UPDATED 

CURATOR 

  

  

  

  

CDH23 

DFNB12  

9/18/2002 

 

  

Usher Syndrome, Type 1D 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

CLD14 

DFNB29  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COCH 

DFNA9  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COL2A1 

Achondrogenesis II 

9/18/2002 

 

  

Hypochondrogenesis 

9/18/2002 


 

  

Kniest Dysplasia 

9/18/2002 

 

  

Spondylarthopathy 

9/18/2002 

 

  

Spondyloepiphyseal Dysplasia 

9/18/2002 

 

  

Stickler Syndrome, Type I 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COL4A3 

Alport Syndrome  

9/18/2002 

 

  

Benign Familial Hematuria 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COL4A4 

Alport Syndrome 

9/18/2002 

 

  

Alport Syndrome Dominant 

9/18/2002 

 

  

Benign Familial Hematuria 

9/18/2002 

 

  

Thin Basement Membrane Disease 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COL4A5 

Alport Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COL11A1 

Stickler Syndrome, Type II 

9/18/2002 

 

  

Marshall Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COL11A2 

DFNA13 

9/18/2002 

 

  

Osteochondrodysplasia 

9/18/2002 

 

  

Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia 

9/18/2002 

 

  

Stickler Syndrome, Type III 

9/18/2002 

 

  

Weissenbacher-Zweymuller Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

DDP (TIMM8A) 

DFN1 = Mohr-Tranebjaerg  

9/18/2002 


 

  

  

  

  

DFNA5  

DFNA5 

9/18/2002 


 

  

  

  

  

DSPP 

DFNA39 -Dentinogenesis Imperfecta 1 

9/18/2002 


 

  

  

  

  

EDN3 

Central Hypoventilation Syndrome 

9/18/2002 


 

  

Hirschsprung Disease 

9/18/2002 


 

  

Waardenburg IV  

9/18/2002 


 

  

  

  

  

EDNRB 

Hirschsprung Disease 

9/18/2002 


 

  

Waardenburg IV  

9/18/2002 


 

  

  

  

  

EYA1 

Brachiooto Syndrome 

9/18/2002 


 

  

Brachiootorenal Syndrome  

9/18/2002 

 

  

Iris Anomaly 

9/18/2002 

 

  

Peters' anomaly with cataracts 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

EYA4 

DFNA10 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

FLJ13782 

DFNA28  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

GJA1 

Recessive Hearing Loss 

9/18/2002 

 

  

Heart Malformations? 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

GJB2 

DFNA3  

9/18/2002 

Connexins and Deafness Webpage 

  

DFNB1 

9/18/2002 

Connexins and Deafness Webpage 

  

Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome  

9/18/2002 

Connexins and Deafness Webpage 

  

Palmoplantar Hyperkeratosis 

9/18/2002 

Connexins and Deafness Webpage 

  

Palmoplantar Keratoderma 

9/18/2002 

Connexins and Deafness Webpage 

  

Vohwinkel's Syndrome 

9/18/2002 

Connexins and Deafness Webpage 

  

  

  

  

GJB3 

DFNA2 

9/18/2002 

 

  

Erythrokeratodermia Variabilis 

9/18/2002 

 

  

Neuropathy and Hearing Impairment 

9/18/2002 

 

  

Recessive Deafness 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

GJB6 

DFNA3  

9/18/2002 

 

  

Hidrotic Ectodermal Dysplasia (Clouston Syndrome) 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

HDIA1 (DIAPH1) 

DFNA1 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

KCNE1/IsK 

Jervell and Lange-Nielson Syndrome  

9/18/2002 

 

  

Long QT Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

KCNQ1 

Jervell and Lange-Nielson Syndrome  

9/18/2002 

 

  

Long QT Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

KCNQ4 

DFNA2 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

MITF 

Tietz Syndrome 

9/18/2002 


 

  

Waardenburg II  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

MYH9 

Alport Syndrome with macrothrombocytopenia (MYH9) 

9/18/2002 

 

  

DFNA17  

9/18/2002 

 

  

Epstein Syndrome 

9/18/2002 

 

  

Fechtner Syndrome 

9/18/2002 

 

  

May-Hegglin Anomaly/ Sebastian Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

MYO3A 

DFNB30 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

MYO6 

DFNA22  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

MYO7A 

DFNA11  

9/18/2002 

 

  

DFNB2 

9/18/2002 

 

  

Usher Syndrome, Type 1B 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

MYO15 

DFNB3  

9/18/2002 

 

  

Smith-Magenis 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

NDP 

Coats' Disease 

9/18/2002 

 

  

Familial Exudative Vitreoretinopathy 

9/18/2002 

 

  

Norrie Disease 

9/18/2002 

 

  

Retinopathy of Prematurity 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

OTOF 

DFNB9  

9/18/2002 


 

  

NSRAN 

9/18/2002 


 

  

  

  

  

PAX3 

Waardenburg I/III 

9/18/2002 

 

  

Craniofacial-Deafness- Hand Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

PCDH15 

Usher Syndrome, Type 1F  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

PDS (SLC26A4) 

DFNB4  

9/18/2002 

 

  

Pendred Syndrome 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

POU3F4  

DFN3  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

POU4F3 

DFNA15  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

SOX10 

Peripheral nueropathy with hypomyelination +deafness 

9/18/2002 


 

  

Waardenburg IV  

9/18/2002 

 

  

Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation (Mild) 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

STRC 

DFNB16  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

TCOF1 

Treacher Collins 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

TECTA 

DFNA8/12 

9/18/2002 

 

  

DFNB21 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

TMC1 

DFNA36  

9/18/2002 

 

  

DFNB7/11 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

TMIE 

DFNB6 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

TMPRSS3 

DFNB8/10  

9/18/2002 

 

  

  

  

  

USH1C 

Usher Syndrome, Type 1C  

9/18/2002 

 

  

Nonsyndromic Recessive Deafness 

  

  

  

  

  

  

USH2A 

Usher Syndrome, Type 2A  

9/18/2002 

 

  

Recessive Retinitis Pigmentosa without hearing loss 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

USH3 

Usher Syndrome, Type 3 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

WFS1 

Affective Disorder 

9/18/2002 

WFS1 website 

  

DFNA6/14/38 

9/18/2002 

WFS1 website 

  

Diabetes type I association 

9/18/2002 

WFS1 website 

  

Diabetes type II ? 

9/18/2002 

WFS1 website 

  

Wolfram Syndrome 

9/18/2002 

WFS1 website 

  

  

  

  

12S rRNA 

Associatd with ototoxicity 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

tRNA ile 

Associated with cardiomyopathy 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

tRNA leu(UUR) 

Associated with diabetes mellitus 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

tRNA lys 

Associated with diabetes mellitus 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

tRNA ser(AGY) 

Associated with retinitis pigmentosa 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

tRNA ser(UCN) 

Associated with palmoplantar keratoderma 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

tRNA trp(UCN) 

Associated with cutaneous hypopigmentation 

9/18/2002 

 

  

  

  

  

COX1 

Associated with COX1 deficiency 

9/18/2002